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국가 주도 한국형 전장유전체 기반 신생아 선별검사 추진돼국립보건연구원이 올해 전장유전체염기서열(WGS) 기반 신생아 선별검사 시범연구를 시작한다. 이른바 한국형 전장유전체 기반 신생아 선별검사 운영체계 구축을 위해서다.대상은 중증 신생아 200명이다. 사업 모니터링은 질병관리청이, 서울아산병원과 쓰리빌리언이 연구를 맡는다. 연세대 의료법윤리학연구원과 울산대 산업대학원 등도 참여한다. 연구는 이미 지난달 1일부터 시작됐으며 올해 말까지 진행된다. 사업비는 6억 원.국립보건연구원은 이번 시범사업을 통해 ▲신생아 선별검사 대상 질환과 유전자 선정 ▲혈액 수집·전장유전체 분석·진단·치료·유전상담 등 단계별 표준지침 마련 ▲환자 동의체계·임상 기준 등을 개발한다는 계획이다.사진=픽사베이신생아 선별검사는 치료할 수 있는 선천성 질환을 조기에 발견하고 이에 대한 치료를 위한 공중보건 프로그램이다. 국내에서는 지난 2006년 페닐케톤뇨증·갑상선기능저하증·호모시스틴뇨증 등 6종을 시작으로, 2018년 50여 종의 선천성 대사이상질환으로 확대됐다. 작년에는 파브리병과 폼페병 등 리소좀 축적질환 6종이 추가됐다.하지만 기존 검사는 탠덤매스법을 통한 특정 질환에 국한됐다는 한계가 있었다. 타깃 패널 시퀀싱 검사의 양성 결과율도 1% 미만으로 나타났다. 따라서 더 많은 희귀유전질환을 한 번에 진단할 수 있는 전장유전체 스크리닝을 통한 선별검사를 요구하는 목소리가 높았다.전장유전체 기술을 활용한 신생아 선별검사는 치료할 수 있는 유전질환을 조기에 발견해 제때 치료함으로써 질병 진행을 막고 아이들의 건강한 성장을 도울 수 있다. 장기적으로는 환자 가족의 의료 부담을 줄이고 사회경제적 비용을 절감하는 효과가 있다.한국희귀난치성질환연합회가 지난 2023년 실시한 신생아 선별검사에 대한 인식조사에 따르면, “신생아 선별검사에 정부 지원이 필요하다”라는 응답률은 83%로 조사됐다. 또 신생아 선별검사 대상 질환에 대해서는 “모든 희귀 난치성질환으로 확대 시행해야 한다”라는 응답이 73.3%로 나타났다.신생아 대상 민간서 검사 횡행…기준이 필요하다이범희 교수는 “민간에서 윤리적 고려 없이 상업적으로 선별검사가 시행되고 있다”라며 “검사 결과가 양성으로 나올 시 가족이 경험하는 충격 등에 대한 사후 고려가 없다”라고 지적했다. 이어 “신생아 선별검사가 윤리적, 법적 문제가 있지만 전문가들이 나서서 먼저 기준을 만들자는 취지에서 국제 컨소시엄(ICoNS)이 운영되고 있다”라며 “우리나라도 이번 시범사업을 통해 참여하게 될 예정”이라고 설명했다.현재 국내에서 시행 중인국가 주도 한국형 전장유전체 기반 신생아 선별검사 추진돼국립보건연구원이 올해 전장유전체염기서열(WGS) 기반 신생아 선별검사 시범연구를 시작한다. 이른바 한국형 전장유전체 기반 신생아 선별검사 운영체계 구축을 위해서다.대상은 중증 신생아 200명이다. 사업 모니터링은 질병관리청이, 서울아산병원과 쓰리빌리언이 연구를 맡는다. 연세대 의료법윤리학연구원과 울산대 산업대학원 등도 참여한다. 연구는 이미 지난달 1일부터 시작됐으며 올해 말까지 진행된다. 사업비는 6억 원.국립보건연구원은 이번 시범사업을 통해 ▲신생아 선별검사 대상 질환과 유전자 선정 ▲혈액 수집·전장유전체 분석·진단·치료·유전상담 등 단계별 표준지침 마련 ▲환자 동의체계·임상 기준 등을 개발한다는 계획이다.사진=픽사베이신생아 선별검사는 치료할 수 있는 선천성 질환을 조기에 발견하고 이에 대한 치료를 위한 공중보건 프로그램이다. 국내에서는 지난 2006년 페닐케톤뇨증·갑상선기능저하증·호모시스틴뇨증 등 6종을 시작으로, 2018년 50여 종의 선천성 대사이상질환으로 확대됐다. 작년에는 파브리병과 폼페병 등 리소좀 축적질환 6종이 추가됐다.하지만 기존 검사는 탠덤매스법을 통한 특정 질환에 국한됐다는 한계가 있었다. 타깃 패널 시퀀싱 검사의 양성 결과율도 1% 미만으로 나타났다. 따라서 더 많은 희귀유전질환을 한 번에 진단할 수 있는 전장유전체 스크리닝을 통한 선별검사를 요구하는 목소리가 높았다.전장유전체 기술을 활용한 신생아 선별검사는 치료할 수 있는 유전질환을 조기에 발견해 제때 치료함으로써 질병 진행을 막고 아이들의 건강한 성장을 도울 수 있다. 장기적으로는 환자 가족의 의료 부담을 줄이고 사회경제적 비용을 절감하는 효과가 있다.한국희귀난치성질환연합회가 지난 2023년 실시한 신생아 선별검사에 대한 인식조사에 따르면, “신생아 선별검사에 정부 지원이 필요하다”라는 응답률은 83%로 조사됐다. 또 신생아 선별검사 대상 질환에 대해서는 “모든 희귀 난치성질환으로 확대 시행해야 한다”라는 응답이 73.3%로 나타났다.신생아 대상 민간서 검사 횡행…기준이 필요하다이범희 교수는 “민간에서 윤리적 고려 없이 상업적으로 선별검사가 시행되고 있다”라며 “검사 결과가 양성으로 나올 시 가족